Peter Border ถามถึงวิธีที่เราสามารถปกป้อง
ข้อมูลจีโนมส่วนบุคคลของเราในขณะที่ทำให้พร้อมสำหรับการวิจัยได้ จีโนมมูลค่า 1,000 ดอลลาร์: การปฏิวัติการจัดลำดับดีเอ็นเอและยุคใหม่ของการแพทย์เฉพาะบุคคล โครงการจีโนมมนุษย์มีมูลค่า 3 พันล้านดอลลาร์สหรัฐ และใช้เวลา 13 ปี ทุกวันนี้ เครื่องจัดลำดับสามารถเปลี่ยนแปลงจีโนมมนุษย์ทั้งหมดได้ภายในเวลาไม่กี่วันด้วยเงินไม่กี่พันดอลลาร์ ทำให้จีโนมส่วนบุคคลมีราคาถูกลงมากขึ้น หนังสือสองเล่ม ได้แก่ The $1,000 Genome ของ Kevin Davies และ Misha Angrist’s Here is a Human Being จัดทำแผนภูมิการเติบโตของจีโนมส่วนบุคคลและตรวจสอบความหมายของมัน
เดวีส์ นักข่าวด้านชีวการแพทย์และบรรณาธิการผู้ก่อตั้ง Nature Genetics มุ่งเน้นไปที่ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ที่ทำให้เราสามารถทำแผนที่ยีนของเราได้มากขึ้น Angrist นักพันธุศาสตร์จากมหาวิทยาลัยดุ๊ก รัฐนอร์ทแคโรไลนา ตรวจสอบผลส่วนตัวและผลทางการเมือง ทั้งสองเห็นพ้องกันว่าจำเป็นต้องมีงานทางวิทยาศาสตร์มากขึ้นเพื่อปรับปรุงประโยชน์ของข้อมูลจีโนมสำหรับการดูแลสุขภาพ และสิ่งนี้จะต้องแบ่งปันข้อมูลกับนักวิจัย ไม่มีการพูดถึงมากว่าสิ่งนี้สามารถทำได้ในทางปฏิบัติหรือความกังวลของผู้คนเกี่ยวกับความเป็นส่วนตัวและความปลอดภัยของจีโนมสามารถเอาชนะได้อย่างไร
Davies มุ่งเน้นไปที่การพัฒนาที่แทนที่เวอร์ชันอัตโนมัติของการจัดลำดับ Sanger ด้วยเครื่องรุ่นที่สองที่มีปริมาณงานสูง เขาอธิบายวิทยาศาสตร์ที่เป็นรากฐานของวิธีการย่อขนาดที่ใช้ขนานกันอย่างหนาแน่นและให้ภาพรวมของการพัฒนาในอนาคต เขาแนะนำให้เรารู้จักกับกล้องจุลทรรศน์ดีเอ็นเอ นาโนพอร์ และเซ็นเซอร์ไอออน ซึ่งเป็นเทคนิคที่แข่งขันกันเพื่อสร้างพื้นฐานของซีเควนเซอร์รุ่นที่สามที่อาจส่งจีโนมทั้งหมดได้ภายในไม่กี่นาทีด้วยเงินเพียงไม่กี่ร้อยดอลลาร์
นี่คือมนุษย์: เมื่อรุ่งอรุณของจีโนมส่วนบุคคล
Angrist เป็นส่วนหนึ่งของโครงการ Personal Genome ซึ่งเป็นแผนงานที่มีความทะเยอทะยานในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์และทำให้มีให้ใช้งานบนอินเทอร์เน็ตได้อย่างอิสระ โครงการนี้มีหลักการพื้นฐานสองประการ ประการแรก ข้อมูลจีโนมจะมีประโยชน์มากที่สุดเมื่อเชื่อมโยงกับข้อมูลฟีโนไทป์อื่น ๆ เกี่ยวกับเวชระเบียนหรือประวัติครอบครัวของแต่ละบุคคล ประการที่สอง มันทำให้เข้าใจผิดและไม่สมจริงในการรับประกันความเป็นส่วนตัวของผู้เข้าร่วม ตามที่ Angrist ชี้ให้เห็น DNA เป็นตัวระบุขั้นสุดท้าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการเชื่อมโยงกับข้อมูลส่วนบุคคลโดยละเอียด
ความพยายามในการล้างข้อมูลจีโนมนั้นเต็มไปด้วยความยากลำบาก Angrist พูดถึงจีโนมของ James Watson ซึ่งเป็นหนึ่งในคนกลุ่มแรกๆ ที่เปิดเผยต่อสาธารณะ วัตสันระบุว่าเขาไม่ต้องการที่จะรู้ว่าเขามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคอัลไซเมอร์เพิ่มขึ้นหรือไม่ ดังนั้นขอให้ลบข้อมูลลำดับของยีนที่เกี่ยวข้อง ApoE4 ก่อนเผยแพร่ แต่สิ่งนี้พิสูจน์แล้วว่าไร้ประโยชน์ นักวิจัยพบว่าง่ายต่อการอนุมานสถานะ ApoE4 โดยการศึกษาลำดับที่ด้านใดด้านหนึ่งของยีนนั้น
ผู้เข้าร่วมในโครงการ Personal Genome จะได้รับโอกาสในการละทิ้งข้อมูลจีโนมของพวกเขาบางส่วน แต่ส่วนใหญ่ไม่ทำ พวกเขามีส่วนร่วมด้วยความคาดหวังว่าจีโนมของพวกเขาจะกลายเป็นสกุลเงินสาธารณะและได้รับคำเตือนถึงความหมาย ตัวอย่างเช่น ข้อมูลทางพันธุกรรมอาจถูกใช้เพื่ออนุมานความเป็นพ่อ เพื่อส่งผลเสียต่อสถานการณ์การจ้างงานหรือการประกัน หรือแม้แต่เพื่อสร้าง DNA สังเคราะห์ที่สามารถนำไปปลูกในที่เกิดเหตุได้ Angrist อธิบายว่าเขาทนทุกข์ทรมานกับการเปิดเผยข้อมูลทางพันธุศาสตร์และประวัติทางการแพทย์ของตัวเองอย่างไร รวมถึงประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมที่อาจสร้างความกังวลในอนาคตให้กับลูกสาวสองคนของเขา
